每一個新生兒的誕生，都會為父母帶來無上的喜悅。望子成龍、望女成鳳，健康的嬰兒非但是延續家庭、種族生命的種子，對於整個社會而言，也有十分重要的價值。

許多先天性代謝異常的疾病常造成兒童終身智能不足或身體殘障，不但和患兒本身痛苦，對於其父母而言，是精神、物質的雙重負擔；對於社會而言，也增加了許多有形、無形的社會成本。

事實上某些先天代謝異常疾病若能在嬰兒早期診斷的開始治療，就可以過正常人一樣的生活。但是因為先天性代謝異常疾病在嬰兒期症狀表現不明顯，因此必須借助新生兒先天代謝異常疾病篩檢（簡稱新生兒篩檢）來作早期發現、早期治療。

是不是所有的新生兒疾病都可靠篩檢檢察出來？

一般而言，新生兒篩檢具有預防和治療的功能。但是並不是所有的新生兒疾病都可靠篩檢檢查出來，它只能對某些特定遺傳性疾病做檢查。醫學上對某種疾病是否列入篩檢的選擇標準有四：

1.疾病的症狀不明顯，在新生兒期不及早發現治療，會造成終身不治的心身障礙。

2.疾病一旦查出，有治療方法。

3.有經濟可靠的篩檢方法。

4.該項疾病的發生率高，有篩檢的價值。

遺傳疾病的種類很多，但是目前能夠治療的並不多。新生兒篩檢主要以可治療的先天性代謝異常疾病為篩檢目標。目前我國所做的新生兒篩檢，以發現下列疾病為主：

1.先天性甲狀腺低功能症

2.苯酮尿症

3.高胱胺酸尿症

4.半乳糖血症

5.葡萄糖-6-磷酸鹽去氫脢缺乏症(蠶豆症)

先天性甲狀腺低功能症大部分是由於甲狀腺生長不正常，即無甲狀腺、甲狀腺發育不全或異位甲狀腺所致。亦有部分原因是由於甲狀腺激素合成異常，如下視丘腦下垂體甲狀腺的能力、碘缺乏和母親服用抗甲狀腺藥物所致。如果新生兒罹患先天性甲狀腺低功能症，則會顯現表情癡呆、小鼻、低鼻樑、皮膚及毛髮乾燥、哭聲沙啞、臍疝氣、腹鼓便秘、呼吸及餵食困難、延續性黃疸及生長發育障礙等症狀。

由於上述症狀在新生兒期不易發現，往往出生後二∼三個月才慢慢出現，因此要早期診斷只得靠篩檢，篩檢出的病例再作進一步詳細的全身檢查、測定血液中甲狀腺素T₄及甲促素含量，並做甲狀腺造影檢查，以作確實診斷。

對先天性甲狀腺低功能症的治療，給予適量的甲狀腺素補充治療即可。但其治療效果與開始治療的時間有密切關係，一般在出生後三個月內開始治療，約有百分之八十的嬰兒會有正常的發音和智能，到第六個月後才開始治療，則很難有正常的智能發育，若到五∼六歲時才開始治療，除了智能發生障礙外亦難有正常身材，而顯得身材矮小。

苯酮尿症以及高胱胺酸尿症均是屬於新生兒胺基酸代謝異常疾病。

此類疾病多因為人體中某些酵素缺乏或不足，胺基酸代謝的過程受到影響，胺基酸和其代謝產物堆積在血液中，對於嬰兒或孩童的腦和中樞神經系統，會造成永久性的傷害，而引起智能不足。

這些先天性胺基酸代謝異常，都屬「體染色體」隱性遺傳的疾病，也就是說：遺傳的再發率為四分之一。苯酮尿症等胺基酸代謝異常疾病的治療原則，主要是從控制新生兒的飲食上著手，嬰兒期應儘早使用特殊配方奶粉，禁食一般牛奶，所食用之其他治療飲食需有小兒科醫師與營養師追蹤調配。

半乳糖血症是因為身體中缺乏某些脢，以至於無法將半乳糖經由正常途徑轉變為葡萄糖的一種遺傳性碳水化合物代謝異常症。患有此症的新生兒，體內積存大量半乳糖，出生時往往沒有特殊症狀，餵乳數天後，發生嘔吐、昏睡、體重不增加、肝臟腫大、黃疸出現，嚴重者常因感染而死亡。症狀較輕者會有生長發育障礙，低智能、白內障、肝硬化等情形。

治療半乳糖血症，是使用控制飲食的方法，改用豆奶餵食新生兒。含有半乳糖的食品如：牛乳、乳品食物等都應禁止餵食。如果在新生兒期及早發現治療，則治療效果相當良好。

「葡萄糖-6-磷酸鹽去氫脢缺乏症」，稱「G-6-PD缺乏症」，也就是一般所稱的「蠶豆症」，在台灣區出生的新生兒當中，發生率最高，平均每100個新生兒當中，就有三個病例，男性發生率比女性為高。

「G-6-PD缺乏症」是因為紅血球中缺少「葡萄糖-6-磷酸鹽去氫脢」，在新生兒時期會造成黃疸，嚴重時會形成核黃疸，引起腦性麻痺症狀，進而使新生兒死亡。

原則上，對付此種疾病應採「預防重於治療」的手段。不管是嬰兒或成人，都不能接觸奈丸、紫藥水、或服用蠶豆、某些藥物等，以免導致溶血性貧血，造成併發症。

政府為推展新生兒篩檢，特地委託台大醫院及榮民總醫院新生兒篩檢中心檢驗各醫療院所送來的血片檢體；另外全台灣地區約有九百多家醫院、診所或助產所均對在其院所出生的新生兒提供採取檢體的服務，各衛生局已製作標示牌（如下圖）分發至各採檢院所，凡懸掛有本標示牌的場所，即為有提供新生兒篩檢服務的地方。

新生兒篩檢是採取新生兒少量的血液做檢驗，學理上要檢查新生兒是否有代謝異常，必須要於新生兒進食後四十八小時，亦即生後三－五天，食物經過新陳代謝後再採取血液檢查方才有效，但是因為有些產婦及新生兒於生產（出生）後即出院，以致接生的醫院診所無法在適當時候採到新生兒的檢體。所以政府為因應這種特殊狀況，於是設立兩種採取檢體的方法：

一種是在新生兒出生時，直接由接生人員採「臍帶血」，此種檢體的採取，是針對先天性甲狀腺低功能症和G-6-PD缺乏症而做的。

另一種是在新生兒出生進食後四十八小時後，由腳底採取少量血液檢體，除檢驗上述兩種疾病外，尚可檢驗苯酮尿症、組胺酸血症及半乳糖血症。

新生兒篩檢項目的選取是以該項疾病有經濟、可靠的篩檢戶法為原則之一；故目前新生兒篩檢的費用不高，每個個案的檢驗費用為二ＯＯ元整（政府並補助部分檢驗費），另外各接生院所為支應採集檢體所需的人力及物料，會酌量收取手續費用。因此，一般而言，您所負擔的全部費用約需在三ＯＯ∼四ＯＯ元左右。為了寶寶的健康與幸福，這項少量金錢投資是絕對值得的。

結語及建議

遺傳疾病種類繁多，剖分遺傳疾病的治療效果和開始治療的時間，有十分密切關係。所以，新生兒代謝異常的篩檢工作，其重點就是「時效」上。為了減少殘障人口，提高人口素質，增進家庭和社會的福祉，預防遺傳疾病患者出生，以及預防患者發病，成為我國人口政策中重要的一環，希望您及您的親友共同參與此項有意義的優生保健措施。

對於新生兒篩檢的各有關事宜，您若有任何疑問，請寫信或以電話向各公私立醫院、婦產科診所、各縣（市）衛生局或各鄉鎮區衛生所查詢。